我院蒋庆华课题组在多发性硬化症（MS）的遗传变异分析领域取得进展，研究成果在《美国科学院院报》（PNAS）上发表，论文的通讯作者为生命科学与技术学院蒋庆华教授，第一作者为博士生刘桂友及青年教师胡杨，哈尔滨工业大学为论文唯一作者单位。
MS是一种以中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘为主要病理改变的自身免疫性疾病，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。
近年来，全基因组关联研究(GWAS)发现常见变异可以解释30%的MS易感性，CD226基因上的rs763361变异在欧洲人群中与多种自身免疫病如I型糖尿病，类风湿关节炎，自身免疫性甲状腺炎及多发性硬化的易感性有关。CD226作为激活自然杀伤细胞的启动子，在MS个体中显著低表达，而人类遗传研究发现CD226基因上的rs763361变异能够增加多发硬化风险。但是，迄今仍不清楚rs763361是否能调控CD226基因表达，进而影响自然杀伤细胞活性。
在这篇PNAS文章中，作者分析了8套遗传变异和基因表达调控数据（15045个样本），研究发现rs763361变异T等位能够减少CD226基因的表达，并增加多发硬化风险，揭示了rs763361 变异首先调控CD226基因表达，进而影响CD226信号通路，最后影响自然杀伤细胞功能的潜在机制，为多发硬化症研究提供了新思路。
PNAS（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）是美国国家科学院院刊，创刊于1914年，是公认的世界四大名刊（Cell，Nature，Science，PNAS）之一，在SCI综合性期刊类排名第三位，最新影响因子为9.423。
原文检索：
http://www.pnas.org/content/114/6/E906.extract
Liu G, Hu Y, Jin S, Jiang Q*. Genetic variant rs763361 regulates multiple sclerosis CD226 gene expression. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Feb 7;114(6):E906.
